Distal and scapuloperoneal distributions of muscle involvement occurring within a family with type I hereditary motor and sensory neuropathy

Summary

Davidenkow's syndrome has been defined as a hereditary disorder characterized by proximal muscle weakness and wasting in the upper limbs with distal weakness in the lower, and associated with distal sensory loss in all four limbs. It has been assumed to be genetically distinct. A family is described in which the index case displayed these features. Motor nerve conduction velocity was substantially reduced. Another member displayed distal motor and sensory involvement in both upper and lower limbs and thus conformed to the clinical pattern of the hypertrophic form of Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary motor and sensory neuropathy type I). A third member was somewhat intermediate, with generalized upper limb and distal lower limb weakness. It is concluded that Davidenkow's syndrome is not genetically distinct and that it may occur as a phenotypic manifestation of type I hereditary motor and sensory neuropathy.

Zusammenfassung

Davidenkow's Syndrom wird als eine Erbkrankheit definiert, welche charakterisiert ist durch eine proximale Muskelschwäche und zunehmende motorische Behinderung der oberen Extremitäten mit distaler Schwäche der unteren, zugleich mit distalen Sensibilitätsstörungen aller vier Gliedmaßen. Es wurde angenommen, daß es sich genetisch um eine wohldefinierte eigene Erkrankung handelt. Es wird eine Familie beschrieben, in welcher der Propositus die oben erwähnten Merkmale aufwies. Die motorische Erregungsleitungsgeschwindigkeit war wesentlich verlangsamt. Ein anderes Glied der Sippe zeigte einen motorischen und sensiblen Befall aller vier Extremitäten und entsprach klinisch der hypertrophischen Form der Charcot-Marie-Toothschen Krankheit (hereditäre motorische und sensorische Neuropathie von Typ I). Ein drittes Glied der Sippe nahm eine intermediäre Stellung ein mit generalisierter Schwäche der oberen Extremitäten und einer distalen Schwäche der unteren. Es wird deshalb gefolgert, daß Davidenkow's Syndrom kein genetisch einheitliches Krankheitsbild ist und daß es als phänotypische Manifestation einer hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie vom Typ I auftreten kann.