Skip to main content
SpringerLink
Log in

Dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie

  • Published:
Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Die durch drei Generationen einfach dominant (autosomal) vererbten Anomalien der Hände und Füße sowie des Kopfes werden als Schwachform der Akrocephalosyndaktylie (Acs) (Apert) angesehen, da die diagnostischen Kriterien der typischen Acs (Pollex und Hallux varus, Aplasie bzw. Verkürzung der Mittelphalangen und Brachycephalie mit Hypertelorismus, Exophorie und Spitzbogengaumen) erfüllt sind. Die intrafamiläre Variabilität ist gering. Diese Beobachtung kann als Beweis für die Erbbedingtheit der Acs und als Beispiel für eine genetisch fixierte Expressivitätsstufe des Gens (durch ein Modifikationsgen oder als multiple Allelie) betrachtet werden.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Literatur

  • Apert, M. E.: De l'acrocéphalosyndactylie. Bull. Soc. med. Hóp. Paris 23, 1310 (1906).

    Google Scholar 

  • Blank, C. E.: Apert's syndrome (a type of acrocephalosyndactyly)-observation on a British series of thirty-nine cases. Ann. Hum. Genet. (Lond.) 24, 151 (1960).

    Google Scholar 

  • Carpenter, G.: zit. n. F. A. Park.

  • Chotzen, F.: Eine eigenartige familiäre Entwicklungsstörung. (Akrocephalosyndaktylie, Dysostosis craniofacialis und Hypertelorismus.) Mschr. Kinderheilk. 55, 97 (1932).

    Google Scholar 

  • Cummins, H., and Ch. Midlo: Finger prints, palms and soles. New York: Dover Publ., Inc. 1961.

    Google Scholar 

  • Dederich, R.: Akrocephalosyndaktylia. Z. Orthop. 93, 159 (1960).

    Google Scholar 

  • Degenhardt, K. H.: Zum entwicklungsmechanischen Problem der Akrocephalosyndaktylie. Z. menschl. Vererb.-u. Konstit.-Lehre 29, 791 (1950).

    Google Scholar 

  • —: Mißbildungen des Kopfes und der Wirbelsäule in Humangenetik, Bd. 2. Hrsg. von P. E. Becker. Stuttgart: Thieme 1964.

    Google Scholar 

  • Esau, G.: Zur Brachyphalangie des Daumens. Fortschr. Röntgenstr. 33, 203 (1921).

    Google Scholar 

  • Farabee, zit. n. Cocchi in Schinz-Baensch-Friedl-Uehlinger: Lehrbuch der Röntgendiagnostik, 5. Aufl. Stuttgart: Thieme 1950.

    Google Scholar 

  • Geipel, G.: in K. H. Degenhardt.

  • Ghigo, M., e M. Marigni: Sull'acrocefalosindattilia di Apert. Radiol. met. (Torino) 47, 940 (1961).

    Google Scholar 

  • Grebe, H.: Untersuchungen über Papillarlinienveränderungen bei Syndaktylie und Polydaktylie. Z. Morph. Anthrop. 39, 62 (1941).

    Google Scholar 

  • —: Die Akrocephalosyndaktylie. Z. menschl. Vererb.-u. Konstit.-Lehre 28, 209 (1944).

    Google Scholar 

  • Günther, H.: Der Turmschädel als Konstitutionsanomalie und als klinisches Symptom. Ergebn. inn. Med. Kinderheilk. 40, 40 (1931).

    Google Scholar 

  • Haase, L.: Über das Syndrom der Akrokephalosyndaktylie. Veröffentl. Konstit.-Wehrpathologie. 11, H. 51 (1943).

    Google Scholar 

  • Hanhart, E.: Zur Genetik einiger Deformitäten (Mikrotie, Peromelie, Pollex varus, Hydrocephalie, Mikrocephalie) und zur Genese sog. amniotischer Abschnürungen. Arch. Klaus-Stift. Vererb.-Forsch. 22, H. 3/4 (1947).

    Google Scholar 

  • Lenz, W.: Zur Diagnose und ätiologie der Akrocephalosyndaktylie. Z. Kinderheilk. 79, 546 (1957).

    Google Scholar 

  • Martischnig, F., u. O. Thalhammer: Akrocephalosyndaktylie (Erörterung der Genese vom Gesichtspunkt der Embryopathie). Helv. paediat. Acta 7, 257 (1952).

    Google Scholar 

  • Mohr, O. L.: Dominant Acrocephalosyndactyly. Hereditas (Lund) 25, 193 (1939).

    Google Scholar 

  • Noack, M.: Ein Beitrag zum Krankheitsbild der Akrocephalosyndaktylie. Arch. Kinderheilk. 160, 168 (1959).

    Google Scholar 

  • Park, E. A., and G. F. Powers: Acrocephaly and scaphocephaly with symmetrical ly distributed malformations of the extremities. Amer. J. Dis. Child. 20, 235 (1920).

    Google Scholar 

  • Rahimtulla, K. A.: Hydramnios in relation to fetal mortality. Arch. Dis. Childh. 36, 418 (1961).

    Google Scholar 

  • Rochlin, D. G., u. S. G. Simonson: Über die angeborene fingergelenkversteifung. Fortschr. Röntgenstr. 46, 193 (1932).

    Google Scholar 

  • Saethre, H.: Ein Beitrag zum Turmschädelproblem. (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomatologie.) Dtsch. Z. Nervenheilk. 117, 533 (1931).

    Google Scholar 

  • Schmid, F., u. G. Weber: Röntgendiagnostik im Kindesalter. München: Bergmann 1955.

    Google Scholar 

  • Schönenberg, H.: Zur Pathogenese des Turmschädels, der Dysostosis craniofacialis sowie der Akrocephalosyndaktylie. Z. Kinderheilk. 79, 502 (1957).

    Google Scholar 

  • Sittig, O., u. K. O. Baumbruck: Ein Fall von Akrozephalosyndaktylie. Med. Klin. 34, 502 (1938).

    Google Scholar 

  • Valentin, B.: Die Korrelation (Koppelung von Mißbildungen). Erläutert am Beispiel der Akrocephalosyndaktylie. Acta orthop. scand. 9, 235 (1938).

    Google Scholar 

  • Verger, P., M. Traissac, Cl. Martin, J. Lasserre et J.-J. Battin: L'acrocephalosyndactylie (Syndrome d'Apert). Arch. franç. Pediat. 19, 91 (1962).

    Google Scholar 

  • Vest, M.: Rubeolenembryopathie als Ursache von Akrocephalosyndaktylie und Turmschädel. Ann. paediat. (Basel) 184, 14 (1955).

    Google Scholar 

  • Vogt, A.: Dysenkephalie (Dysostosis craniofacialis, maladie de Crouzon 1912) und eine neuartige Kombination dieser Krankheit mit Syndaktylie der vier Extremitäten (Dysenkephalodaktylie). Klin. Mbl. Augenheilk. 90, 441 (1933).

    Google Scholar 

  • Waardenburg, P. I. (Hrsgeb.): Genetics and Ophthalmology, Vol. 1. Royal van Gorcum, Publ. Assen (Netherlands) 1961.

    Google Scholar 

  • Weech, A. A.: Combined acrocephaly and syndactylism occurring in mother and daughter. A case report. Johns Hopk. Hosp. Bull. 40, 73 (1927).

    Google Scholar 

  • Werthemann, A.: Die Entwicklungsstörungen der Extremitäten. In Handb. spez. patholog. Anat. Histol. Bd. 9/VI. Berlin-Göttingen-Heidelberg: Springer 1952.

    Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Kinderklinik der Westfälischen Wilhelmsuniversität Münster, Münster, Deutschland

    R. A. Pfeiffer

Authors
  1. R. A. Pfeiffer
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Pfeiffer, R.A. Dominant erbliche Akrocephalosyndaktylie. Z. Kinder-Heilk. 90, 301–320 (1964). https://doi.org/10.1007/BF00447500

Download citation

  • Received:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00447500

Search

Navigation