Skip to main content

Advertisement

SpringerLink
Log in

Klinische und molekulargenetische Befunde bei Familien mit Cherubismus über 3 Generationen

  • Originalien
  • Published:
Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Aims and scope Submit manuscript

An Erratum to this article was published on 04 March 2003

Zusammenfassung

Hintergrund

Cherubismus ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der Knochen, die fast ausschließlich den Ober- und Unterkiefer betrifft.

Fallbericht

Wir berichten über 3 männliche Patienten aus 3 aufeinander folgenden Generationen in Familie A und 10 betroffene Patienten in der Familie B. Beim jüngsten Patienten der Familie A fand sich neben dem Cherubismussyndrom eine Kraniosynostose. Der Vater und der Großvater zeigten neben den Cherubismussymptomen Trommelschlägelfinger.

Ergebnisse

Das Gen für den Cherubismus wurde auf Chromosom 4p16.3 lokalisiert. Aufgrund der Kraniosynostose wurde das FGFR3-Gen als Kandidatengen ausgeschlossen.

Resümee

Der Cherubismus zeichnet sich durch einen autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Expressivität aus. Im Gegensatz zu Angaben der Literatur bestand bei Familie B eine unvollständige Penetranz auch beim männlichen Geschlecht.

Abstract

Background.

Cherubism is a rare fibro-osseous disorder that almost exclusively affects the maxilla and mandible.

Case report.

We report on three affected males in three generations in family A, and ten affected patients in family B. The youngest affected relative in family A also had craniosynostosis. His father and grandfather had cherubism and clubbed fingers.

Results and Discussion.

Cherubism was mapped to region 4p16.3. Because of the associated craniosynostosis, we excluded the FGFR3 gene as a candidate gene for cherubism. The inheritance pattern is autosomal dominant with variable expression . The penetrance is 100% in males and 50--70% in females. We found incomplete penetrance in males, which does not conform with all publications.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Literatur

  1. Ayoub AF, el-Mofty SS (1993) Cherubism: report of an aggressive case and review of the literature. J Oral Maxillofac Surg 51: 702–705

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  2. Bianchi SD, Boccardi A, Mela F, Romagnoli R (1987) The computed tomographic appearances of cherubism. Skeletal Radiol 16: 6–10

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  3. Bradley TJ, Blankenship BJ, Stout RA, Wiston DA, Lung RE (1967) Bilateral giant cell reparative granulomas with appearance of cherubism: report of case. J Oral Surg 25: 555–560

    PubMed  Google Scholar 

  4. Burland JG (1962) Cherubism: familial bilateral osseous dysplasia of the jaws. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 15: 43–68

    Article  Google Scholar 

  5. Caffey JW JL (1951) Familial fribrous swelling of the jaws. Radiology 56: 1–14

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  6. Cornelius EAJL (1969) Cherubism—hereditary fibrous dysplasia of the jaws. Roentgenographic features. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 106: 136–143

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  7. Fleuchaus PT, Buhner WA (1967) Cherubism treated by curettage and autogenous bone chips: report of case. J Oral Surg 25: 348–355

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  8. Graf A (1982) Klinisch-genetische Untersuchungen bei Cherubismus. Versuch einer Gesamtdarstellung und differentialdiagnostischen Abgrenzung. Dissertation, Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

  9. Hamner JE, Ketcham AS (1969) Cherubism: an analysis of treatment. Cancer 23: 1133–1143

    Article  PubMed  Google Scholar 

  10. Harris M (1968) Cherubism and the osteoclastoma. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 25: 613–619

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  11. Hauenfelder H (1967) Der "Cherubismus" eine familiär auftretende Erkrankung der Kieferknochen. Dtsch Zahn Mund Kieferheilkd 49: 59–71

    Google Scholar 

  12. Hoppe W, Spranger J, Hansen HG (1966) Cherubismus: Familäre fibröse Dysplasie der Kieferknochen. Arch Kinderheilkd 174: 310–320

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  13. Ireland AJ, Eveson JW (1988) Cherubism: a report of a case with an unusual post-extraction complication. Br Dent J 164: 116–117

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  14. Jones WA (1933) Familia multiocular cystic disease of the jaws. Am J Cancer 17: 946–950

    Google Scholar 

  15. Kolesov AA, Panikarovskii VV, Roginskii VV (1973) Cherubism-swoebrasaja forma dyslasie tscheljustej. Stomatologiia (Mosk) 52: 27–31

  16. Kramer IRH, Pindborg JJ (1992) Histological typing of odontogenetic tumors, 2nd edn. Springer, Berlin Heidelberg New York, pp 24–25

  17. Mangion J, Rahman N, Edkins S, Barfoot R, Nguyen T, Sigurdsson A, Townend JV, Fitzpatrick DR, Flanagan AM, Stratton MR (1999) The gene for cherubism maps to chromosome 4p16.3. Am J Hum Genet 65: 151–157

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  18. McClendon J (1962) Hereditary fibrous dysplasia of the jaws. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 15: 17–42

    Google Scholar 

  19. McKusick VA (1988) Mendelian inharitance in man, 8th edn. Johns Hopkins University Press, Baltimore London, p 143

  20. Opitz C, Wittstock K (1990) Verlaufsbeobachtungen beim Cherubismus. Stomatol DDR 40: 60–63

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  21. Quan F, Grompe M, Jakobs P, Popovich BW (1995) Spontaneous deletion in the FMR1 gene in a patient with fragile X syndrome and cherubism. Hum Mol Genet 4: 1681–1684

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  22. Ramon Y, Berman W, Bubis JJ (1967) Gingival fibromatosis combined with cherubism. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 24: 435–448

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  23. Regezi JA, Zarbo RJ, Lloyd RV (1987) Muramidase, alpha-1 antitrypsin, alpha-1 antichymotrypsin, and S-100 protein immunoreactivity in giant cell lesions. Cancer 59: 64–68

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  24. Timosca GC (1996) Le cherubisme: regression des lesions et regeneration osseuse spontanee. Rev Stomatol Chir Maxillofac 97: 172–177

    PubMed  CAS  Google Scholar 

  25. Tiziani V, Reichenberger E, Buzzo CL, Niazi S, Fukai N, Stiller M, Peters H, Salzano FM, Raposo do Amaral CM, Olsen BR (1999) The gene for cherubism maps to chromosome 4p16. Am J Hum Genet 65: 158–166

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  26. Von Wowern N, Odont D (2000) Cherubism: a 36-year long-term follow-up of 2 generations in different families and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 90: 765–772

    Article  Google Scholar 

  27. Wayman JB (1978) Cherubism: a report on three cases. Br J Oral Surg 16: 47–56

    Article  PubMed  CAS  Google Scholar 

  28. Wuechner C, Hilbert K, Zabel B (1997) Human fibroblast growth factor receptor 3 gen (FGFR3): genomic sequence and primer set information for gene analysis. Hum Genet 100: 215–219

    Article  CAS  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Zahnärztliche Chirurgie und Röntgenologie, Klinik für Kieferchirugie und plastische Gesichtschirurgie, Universitätsklinikum Benjamin Franklin, Berlin, Germany

    M. Petschler, M. Stiller & B. Hoffmeister

  2. Institut für Medizinische Genetik, Universitätsklinikum Campus Mitte, Humbold-Universität, Berlin, Germany

    R. Witkowski & H. Peters

  3. Abteilung für Kieferorthopädie, Universitätsklinikum Campus Mitte, Humbold-Universität, Berlin, Germany

    C. Opitz

  4. Kliniken und Polikliniken für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Bayerische Julius-Maximilians-Universität, Würzburg, Germany

    J. S. Bill

  5. Abteilung für Zahnärztliche Chirurgie und Röntgenologie, Klinik für Kieferchirugie und plastische Gesichtschirurgie, Universitätsklinikum Benjamin Franklin, Aßmannshauser Straße 4–6, 14197, Berlin, Germany

    M. Petschler

Authors
  1. M. Petschler
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. M. Stiller
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. B. Hoffmeister
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. R. Witkowski
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  5. C. Opitz
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  6. J. S. Bill
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  7. H. Peters
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Corresponding author

Correspondence to M. Petschler.

Additional information

Ein Erratum zu diesem Beitrag ist unter http://dx.doi.org/10.1007/s10006-003-0458-z zu finden.

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Petschler, M., Stiller, M., Hoffmeister, B. et al. Klinische und molekulargenetische Befunde bei Familien mit Cherubismus über 3 Generationen. Mund Kiefer GesichtsChir 7, 83–87 (2003). https://doi.org/10.1007/s10006-002-0444-x

Download citation

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/s10006-002-0444-x

Schlüsselwörter

Keywords

Search

Navigation