Neuronal Intestinal Dysplasia: Clinical Experience in Italian Patients

 

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Abstract

The authors present a review of 431 children biopsied and studied with the following histochemical and immunohistochemical techniques: 1) acetylcholinesterase activity; 2) alphanaphthylesterase activity; 3) S-100 protein immunohistochemical technique; 4) glyoxylic acid method. Two hundred forty-eight patients of our series presented different forms of dysganglionosis, 12 of them (4.8%) presenting neuronal intestinal dysplasia type B. In 7 cases, NID type B was diffuse, whereas in 5 recto-colonic NID type B was confined to the splenic flexure. Male : female ratio was 9:3. Familial recurrence was present in 2 of the 12 cases of our series, affected by severe neuronal intestinal dysplasia extended to the small intestine, associated with intestinal malrotation and short bowel syndrome. Four of the 7 cases of diffuse NID type B and 2 of the 5 cases of rectocolonic NID type B were surgically treated. Three patients with diffuse NID died from sepsis within the 2nd year of life.

This study confirms that NID type B is a form of dysganglionosis which can be diagnosed in a Mediterranean country if histochemical techniques are applied in the study of a large series of constipated and pseudo-Hirschsprung patients. From a pathogenetic point of view, the authors compared the histochemical findings of biopsies from their series of NID patients with those of recto-colonic biopsies from patients with MEN II B syndrome. The similarity of GI symptoms in MEN II B and NID pediatric patients suggests that the two disorders could be the result of mutations affecting the same domain of the RET protooncogene.

Zusammenfassung

Die Autoren präsentieren eine Untersuchung an 431 Kindern, deren Biopsien mittels folgender histochemischer und immunhistochemischer Techniken untersucht wurden: 1. Acetylcholinesterase-Aktivität; 2. Alphanaphthylesterase-Aktivität; 3. S-300 Protein (immunhistochemische Technik); 4. Glyoxylsäure-Methode. Zweihundertachtundvierzig Patienten der untersuchten Serie wiesen verschiedene Formen von Dysganglionosen auf, 12 (4,8%) eine neuronale intestinale Dysplasie Typ B. In 7 Fällen bestand eine diffuse NID B, in 5 Fällen eine rektokolische XID B bis zur linken Kolonflexur. Das Verhältnis männlich zu weiblich betrug 9 : 3. Ein familiäres Auftreten bestand in 2 der 12 Fälle, beide mit einer schweren bis zum Dünndarm reichenden neuronalen intestinalen Dysplasie. Vier der 7 Fälle mit diffuser NID B und 2 der 5 Fälle mit rektokolischer NID B wurden chirurgisch therapiert. Drei Patienten mit diffuser NID starben aufgrund einer Sepsis im zweiten Lebensjahr.

Die Studie bestätigt, daß die NID B auch in einem mediterranen Land diagnostiziert wird, wenn in großen Serien obstipierter oder Pseudo-Hirschsprung-Patienten histochemische Techniken angewandt werden. Die Autoren verglichen vom pathogenetischen Gesichtspunkt die histochemischen Befunde ihrer NID-Patienten mit den Befunden rektokolischer Biopsien von Patienten mit MEN II B-Syndrom. Die Ähnlichkeit gastrointestinaler Symptome bei pädiatrischen Patienten mit MEN II B-Syndrom und NID läßt vermuten, daß den beiden Krankheitsbildern Mutationen desselben Bereichs des RET Proto-Oncogens zugrunde liegt.